Down Syndrome, atau yang juga dikenal sebagai Trisomi 21, bukanlah istilah asing lagi di telinga kita. Kondisi genetik ini memang seringkali menjadi perhatian, terutama bagi para orang tua. Lalu, apa sebenarnya Down Syndrome itu? Mengapa bisa terjadi? Dan bagaimana kita dapat lebih memahaminya? Mari kita bahas lebih lanjut.
Penyebab Down Syndrome: Lebih dari Sekadar Kromosom Ekstra
Down Syndrome terjadi karena adanya kelainan genetik, tepatnya kelebihan satu kromosom pada pasangan kromosom ke-21. Kondisi ini membuat total kromosom seseorang menjadi 47, bukan 46 seperti umumnya. Namun, meski kelebihan kromosom 21 ini adalah penyebab utama, para ahli belum sepenuhnya memahami mengapa hal ini bisa terjadi. Beberapa faktor risiko yang diketahui dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya Down Syndrome antara lain:
- Usia Ibu saat Hamil: Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan Down Syndrome.
- Riwayat Keluarga: Jika ada riwayat Down Syndrome dalam keluarga, risiko juga akan meningkat.
Jenis-Jenis Down Syndrome: Tidak Hanya Trisomi 21
Perlu dipahami, Down Syndrome tidak hanya terbatas pada trisomi 21. Ada beberapa jenis Down Syndrome yang perlu kita ketahui:
Also Read
- Trisomi 21: Ini adalah jenis yang paling umum, di mana setiap sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21.
- Translokasi: Pada jenis ini, sebagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Meskipun jumlah kromosom tetap 46, materi genetik ekstra dari kromosom 21 tetap menyebabkan Down Syndrome.
- Mosaik: Jenis ini terjadi ketika hanya sebagian sel tubuh memiliki trisomi 21. Tingkat keparahan gejala Down Syndrome pada jenis mosaik bisa bervariasi, tergantung pada jumlah sel yang terkena.
Ciri-Ciri Fisik yang Perlu Diperhatikan
Seseorang dengan Down Syndrome seringkali memiliki ciri fisik yang khas, meskipun tidak semua ciri ini pasti muncul pada setiap individu. Beberapa ciri fisik yang umum di antaranya:
- Wajah: Hidung dan tulang hidung yang cenderung rata, wajah yang tampak datar, serta mata yang miring ke atas atau keluar.
- Kepala: Bagian belakang kepala yang rata dan leher yang pendek.
- Mata: Terkadang terdapat bintik putih kecil pada iris mata.
- Telinga: Bentuk telinga yang kecil.
- Mulut: Lidah yang seringkali tampak keluar.
- Tangan: Tangan yang lebar dan jari yang pendek.
- Pertumbuhan: Berat dan panjang badan yang cenderung di bawah rata-rata saat lahir.
Pentingnya Pemahaman dan Dukungan
Penting untuk diingat bahwa Down Syndrome bukanlah penyakit, melainkan kondisi genetik. Individu dengan Down Syndrome memiliki keunikan dan potensi yang perlu kita hargai. Dengan pemahaman yang benar, kita dapat memberikan dukungan yang tepat agar mereka dapat tumbuh dan berkembang secara optimal.
Meskipun dahulu banyak yang menganggap bahwa harapan hidup orang dengan Down Syndrome lebih pendek, kemajuan medis dan akses informasi saat ini telah meningkatkan kualitas hidup mereka. Oleh karena itu, mari kita terus belajar dan membuka diri terhadap keberagaman, serta memberikan dukungan penuh bagi mereka yang hidup dengan Down Syndrome.
